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为加强公众对罕见病的了解，宣传罕见病知识，帮助更多罕见病患儿，2月28日上午，在第16个“国际罕见病日”，国家区域医疗中心 上海儿童医学中心贵州医院 贵州省人民医院举办“国际罕见病日”大型多学科义诊及免费基因筛查活动，为患者提供免费咨询和基础检查。
活动现场，专家团队耐心倾听患者的病情介绍，细致地询问患者病情、仔细分析患者携带的疾病资料，并根据需要现场进行多学科诊治，给予患者及家属详尽的合理化诊治意见及生活注意事项。
贵州省人民医院产前诊断中心主任医师黄盛文接受记者采访时说道：“根据目前的研究显示，罕见病患者中基因遗传性占到80%，此次义诊我们免费提供罕见病基因WES(全外显子组基因测序)和CNV-SEq(基因组拷贝数变异测序)联合检查，提前排查致病基因，精准筛查罕见病。今天接诊的一名患者有生长发育迟缓、身材矮小、智力低下、有语言障碍等情况，通过基因检测提示患有EEC综合征，但临床表现不典型，我们会重新免费为他做全外显子组测序（WES），分析基因突变情况，进一步明确诊断，为患者减轻负担。”
上海儿童医学中心贵州医院呼吸内科副主任医师袁姝华介绍：“大部分的儿童罕见病在早期就会有明显疾病表现，早发现并及时治疗能获得较好的愈后效果，今天义诊的目的之一就是对这类患儿进行有效筛查。”
据介绍，罕见病是指那些发病率极低的疾病，如“渐冻人”（肌萎缩侧索硬化）、血友病、强直性肌营养不良、先天性肌强直、脊髓性肌萎缩症、帕金森病（青年型、早发型）、全身型重症肌无力、地中海贫血等。近年来，罕见病越来越受到国家重视，每年都有数款罕见病药物纳入国家医保目录。
“统计数据显示，目前全球已知的罕见病有7000多种，而中国约有2000万罕见病患者，其中70%在儿童期就已经发病，儿童期的诊断至关重要。开展产前预防是避免罕见病患儿出生的有效手段。”上海儿童医学中心贵州医院心胸外科主任医师高波涛说。
贵州日报天眼新闻记者 周婷
编辑 周婷
二审 朱梦怡
三审 徐元芳
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